临床工作中，我们会对孕早中期采用一些手段进行产前筛查，如超声（NT检查），血清学检查和无创产前检测技术，用以发现一些遗传高危风险的胎儿，若结果阳性需进一步确诊实验，但阴性不能确定正常。

作为孕早期的唐氏综合征高风险筛查手段，那么哪些人适应于唐氏筛查，哪些人需要选择无创DNA检测呢？

唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，或增加抑制素A形成四联筛查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面综合计算发病风险。

唐氏筛查检查孕周是什么时候？准确吗？需要空腹吗？

一般为15-20周，唐氏综合征的检出率为60%~75%，假阳性率5%。不需要空腹检查。进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。

唐氏筛查价格较无创DNA检查低，年龄小于30岁孕妇可选择唐氏筛查

无创产前检测技术（NIPT）是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，对筛查等准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出概率分别是99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。但是在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险孕妇，胎儿结果畸形，孕妇自身染色体异常等则不可采用NITP。

NIPT检测时间是什么时候？多久可以知道结果？

12-22+6周，抽取孕妇5ml静脉血，7-10天后可出报告

NITP的适用人群有哪些？

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型）

 3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者

哪些情况不可以行NITP检查？

以下情况均不可检查：

1. 孕妇＜12周

2. 夫妇一方有明确染色体异常；

3. 孕妇接受过移植手术，干细胞治疗、1年内接受过异体输血，4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗；

4. 胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断

5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险

6. 孕前合并恶性肿瘤

7. 三胎及以上妊娠

8. 以上认为有明显影响结构准确性的其他情形

NITP仅用于高危人群的次级筛查，但是否可以用于低危人群的一级筛查，还需要卫生经济学的进一步评价。

不论唐氏筛查还是无创DNA检查，均是产前筛查等方式，如发现异常均应进一步咨询产前诊断机构，尽量避免唐氏儿出生。