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产前诊断知多少

2021-03-06文章来源:光谷产科杨一
                                                   产前诊断知多少

     有些孕妈妈在做完唐筛之后会很焦虑,因为医生可能会进一步建议做产前诊断。尤其是当准妈妈们听到医生说建议做“羊水穿刺”时,通常会感到陌生和害怕。一方面,听到“穿刺”两字会感到不安,另一方面,也会疑惑为什么要做“羊水穿刺”,而且羊水穿刺会有一定的风险,这羊水穿刺真的非做不可吗?准确率到底有多少?“羊水穿刺究竟检查的是什么呢?

                                                


      产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,指对可疑出生缺陷胎儿在出生前应用各种检测手段,全面评估胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病做出诊断。介入性产前诊断穿刺术,包括绒毛活检术(孕11周至孕13周+6),羊膜腔穿刺术(孕16周至孕24周),脐带穿刺术(孕24周以上),这里主要讲讲羊膜腔穿刺术,可以抽取少量羊水进行传性疾病的产前遗传风险的评估、咨询及诊断,包括单基因疾病的筛查及诊断(地贫、SMA、DMD、耳聋),染色体核型分析,基因微缺失或微重复检测。

      到这里很多准妈妈一定想问,做染色体检查跟羊水穿刺又有什么关系呢?当然有关!因为羊水中含有大量来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤的细胞,可以比较全面的反应胎儿染色体全貌,因此,我们要通过羊水穿刺来获取羊水中胎儿脱落的细胞,通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。


产前诊断对象
     1.年龄≥35岁的高龄产妇;2.妊娠早期有胎儿致畸因素接触史;3.羊水过多或过少孕妇;4.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形;5.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病或有遗传病家族史;6.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿


 产前诊断时间

      做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。


产前诊断会导致流产吗?

      研究证实,羊水穿刺后的胎儿流产率,与未做此项检查的胎儿流产率也没有明显差异。由于羊水穿刺术对母体和胎儿多少有一定刺激,所以做这项检查时,术前需通过超声波做胎儿、胎盘定位,有的还需要在超声波监测下穿刺,目的是为更加安全。此外,还要保证无菌条件下进行,以避免感染发生。

羊水穿刺会痛吗?
    羊水穿刺时会有一点局部的针刺痛感,且穿刺过程持续时间较短,疼痛不会难以忍受。
羊水穿刺术后需要注意哪些呢?
穿刺后建议三天之内不要进行过度的体力劳动、性生活和锻炼。若出现阴道出血、腹部痉挛痛、阴道流液等不适要及时告知就诊。