孕妈必备｜产前筛查VS产前诊断，我该如何选择？

每一个宝宝都是上天赐给小家庭的礼物，宝宝在妈妈肚子里健康成长是每一对夫妇所盼望的。而有些宝宝出生前就发生了身体结构、功能或代谢的异常，我们称之为出生缺陷，出生缺陷可由遗传和环境因素单纯或者两者交互作用或不明其他原因所致，可以很轻微也可以很严重，甚至危及胎儿生命，给家庭带来沉重的心理负担和经济负担。当胎儿在妈妈肚子里，为了尽早发现这些疾病，尽早安心，我们应该进行什么检查呢？在这里，我们要了解下产前筛查和产前诊断。

产前筛查疑惑？

1.产前筛查主要涉及哪些疾病？

2.我需要做产前筛查吗？

3.产前筛查有哪些方式？

4.产前筛查阳性是否不能要宝宝？

      专家解答

1.目前广泛应用的产前筛查疾病有非整倍体染色体异常（指胎儿常见非整倍体染色体，即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，不包括其他非整倍体染色体）、神经管畸形和胎儿结构畸形。这些疾病会影响患儿正常生长发育，患儿将终生智力发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷。

2.所有预产年龄<35岁孕妇都需要进行产前筛查，目的是筛选出高风险的胎儿和母亲。

3.产前筛查有以下方式：

第一种：非整倍体染色体异常（21三体综合征即唐氏综合征是筛查重点血清学检查+超声）

1）孕早期筛查（10-13周+6）：检出率为85%，假阳性率为5%

  血清两联（10-13周+6）+NT（11-13周+6）：PAPP-A + Free β-hCG + NT。

2）孕中期筛查（15-20周+6）：检出率为60-75%，假阳性率为5%

  两联筛查 AFP + β-hCG;

  三联筛查 AFP + β-hCG + uE3；

  四联筛查  AFP + β-hCG + uE3+ Inh- A;

3）孕早中期联合筛查：整合孕早期和孕中期的筛查指标，可提高检出率，降低假阳性率。

注：妊娠相关蛋白A（PAPP-A）；游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free β-hCG）；超声测定胎儿颈项透明层厚度（ NT）；甲胎蛋白（AFP）；β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）；游离雌三醇（uE3）；抑制素A（Inh-A）

4）无创DNA检测（12-22周+6）：采取孕妇外周血5ml，运用高通量测序技术对孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA进行检测得出患儿为21-三体、18-三体和13-三体综合征的风险，检出率分别为99%、97%、91%，假阳性率在1%以下

 

唐氏综合征的特殊容貌

第二种：神经管畸形（15-20周）

  血清学筛查：甲胎蛋白（AFP）。约有95%的神经管缺陷患儿无家族史，但约90%的孕妇血清和羊水中的AFP水平升高。

  超声检查：99%的神经管缺陷可通过妊娠中期的超声检查获得诊断。

第三种：胎儿结构畸形（20-24周）

  孕中期的系统超声对胎儿各器官进行系统的筛查，检出率约为50%~70%。可以发现胎儿结构畸形有无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。

 

胎儿结构畸形

4.产前筛查阴性提示低风险，提示胎儿患筛查目标的风险低；产前筛查阳性提示高风险，意味着患病风险增高，并不是确诊疾病，可不能仅因为筛查阳性就选择放弃胎儿。

  产前筛查高风险需要找产前诊断门诊医师进一步分析噢！

      产前诊断疑惑？

1.产前诊断是什么？包括哪些疾病？

2.我需要做产前诊断吗？

3.产前诊断有哪些方式？

4.产前诊断阳性是否不能要宝宝？

专家解答

产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断，在胎儿出生前应用各种检测手段了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病做出诊断。主要包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病以及先天性结构畸形。

检查自己是否符合以下产前诊断指标：

1、产前筛查查出高风险的人群（染色体核型异常、胎儿发育异常和可疑结构畸形）

2.年龄达到或超过35岁以上

3.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病、或有遗传病家族史

5.羊水过多或者过少

6.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿

7.医师认为需进行产前诊断的其他情况

此外建议达32岁以上双胎孕妈们直接进行产前诊断，若出现一胎消失的情况，推荐直接进行产前诊断而非产前筛查。

孕妈们可以结合以上标准去产前诊断门诊医师评估是否需要做产前诊断

 

3.产前诊断有以下方式：

1）胎儿结构是否有畸形可利用超声、磁共振、胎儿镜，不同时期可诊断的胎儿畸形不同、孕早期脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等，孕晚期脑积水、肾盂积水、多囊肾等

2）胎儿染色体或基因疾病的诊断需利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养采用染色体核型分析和分子生物学方法来获得（此部分需通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、绒毛细胞或脐血管穿刺取样等有介入性方法获得，有一定可能性造成胎儿丢失）

3）代谢性疾病患儿可利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行蛋白质、酶和代谢产物进行检测。

其中绒毛膜取材数一般在孕10-13周+6；羊膜腔穿刺术一般在在孕16-22周+6，脐静脉穿刺术一般在孕18周至足月妊娠均可进行。血液标本可以在24-48小时内获得诊断，羊水细胞或绒毛膜绒毛细胞需要培养7-10日才能得到结果。

 

羊膜腔穿刺术示意图

4. 产前诊断检测结果若正常，可以排除检测范围内的遗传病风险，可减少孕妈们的焦虑和紧张；但检查结果若不正常，有部分疾病可以进行宫内治疗、部分疾病可以选择在有治疗能力的生育医院生产从而及时对胎儿在出生时或出生后进行治疗、同时可以选择防止相同遗传病患儿的出生、对于严重致愚、致残、致死性遗传病也能及时选择终止妊娠。

产前筛查与产前诊断检测时间表

第一次孕检（孕6-13周+6）	第二次孕检（孕14-19周+6）	第三次孕检（孕20-24周+6）
孕早期胎儿染色体非整倍体母体血清学筛查（孕10-13周+6）	无创DNA检测（孕12-22周+6）	胎儿系统超声筛查（孕20-24周）
超声测量胎儿NT厚度（孕11-13周+6）	孕中期胎儿染色体非整倍体母体血清学筛查（孕15-20周+6）
绒毛穿刺取样术（孕10-13周+6）	羊膜腔穿刺术（孕16-22周+6）

 

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武汉市第三医院免费无创资料准备：

一、审核资料，符合以下条件

1.孕12-22+6周孕妇

2.孕妇或其老公户籍是洪山区或东湖开发区

3.孕妇或其老公居住证是洪山区或东湖开发区

二、孕妇需要准备资料：

1.《武汉市母子健康手册》已建册

2.孕妇户口本或居住证原件+孕妇身份证原件

3.孕妇的老公户口本或居住证原件+结婚证原件+孕妇身份证原件

参考文献

[1] 邬玲仟，刘俊涛等.孕产前筛查和精准诊断[M].上海：上海交通大学出版社，2020.

[2] 谢幸，孔北华，段涛等.妇产科学.北京：人民卫生出版社，2018

[3] 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准T/GDPMAA 0004-2020[S].2020.

[4] 国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项《常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化》项目组.双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范(2017)[J].中国实用妇科与产科杂志,2017,33(8):810-814.

[5] 中华医学会放射学分会儿科学组,中华医学会儿科学分会放射学组.胎儿MRI中国专家共识[J].中华放射学杂志,2020,54(12):1153-1161.

[6] Audibert, Francois et al. “No. 348-Joint SOGC-CCMG Guideline: Update on Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, Fetal Anomalies, and Adverse Pregnancy Outcomes.” Journal of obstetrics and gynaecology Canada : JOGC = Journal d'obstetrique et gynecologie du Canada : JOGC vol. 39,9 (2017): 805-817. doi:10.1016/j.jogc.2017.01.032

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